Presejanje nosečnic za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda, prenatalnega presejanja

Včasih se zdi, da bodoče matere vse devet mesecev delajo le, če grejo za zdravnike, opravljajo preizkuse in opravijo različne študije. In zakaj je to potrebno? Obstajajo številne študije, ki povzročajo tveganje, da bi imel otrok patologije, kot je Downov sindrom, Edvardov sindrom in bruto razvojne anomalije, kar se kaže v najzgodnejših fazah nosečnosti. Gre za prenatalni pregled. V našem času se je zelo pogosto začelo prikazovati nosečnicam pri ugotavljanju kromosomskih nepravilnosti ploda, prenatalnega presejanja.

Kaj je to?

Od vseh možnih matere, ki so bile preučene, je opredeljena skupina žensk, katerih rezultati se bistveno razlikujejo od norme. To kaže, da je pri njihovem plodu večja verjetnost, da bi imeli kakršne koli patologije ali napake kot pri drugih. Prenatalni pregled je kompleks študij, katerih cilj je odkrivanje razvojnih nepravilnosti ali grobih malformacij ploda. Kompleks vključuje:

♦ biokemijski pregled - krvni test, ki vam omogoča ugotavljanje prisotnosti specifičnih snovi ("markerji") v krvi, ki se spreminjajo v določenih patologijah, kot so Downov sindrom, Edvardov sindrom in okvare nevralne cevi. Samo biokemični pregled je samo potrditev verjetnosti, ne pa diagnoze Zato se z njim opravljajo dodatne raziskave;

♦ Ultrazvočni pregled (ultrazvok) - se izvaja v vsakem trimesečju nosečnosti in omogoča identifikacijo večine anatomskih napak in nenormalnosti otrokovega razvoja. Prenatalni pregled je sestavljen iz več stopenj, od katerih je vsak pomemben, saj zagotavlja informacije o razvoju otroka in morebitnih težavah.

Faktorji tveganja za razvoj patologije pri nerojenem otroku:

♦ starost ženske je več kot 35 let:

♦ z vsaj dvema spontanima splavoma v zgodnjih fazah nosečnosti;

♦ uporabiti pred začetkom ali v zgodnjih fazah nosečnosti številne farmakološke pripravke;

♦ ki jih nosijo bodoče materinske bakterijske, virusne okužbe;

♦ prisotnost v družini otroka z genetsko potrjenim Downovim sindromom, drugimi kromosomskimi boleznimi, prirojenimi malformacijami;

♦ družinski prevoz kromosomskih nepravilnosti;

♦ dednih bolezni v ožji družini;

♦ izpostavljenost sevanju ali drugi škodljivi učinki na enega od zakoncev pred spočetjem.

Kaj raziskuje biokemijsko presejanje?

• Prosto podenoto človeškega horionskega hormona (hCG)

• RARP A je plazemska proteinska celica, povezana z nosečnostjo.

HGH hormon proizvaja celice školjke (chorion). Zahvaljujoč analizi hCG se lahko nosečnost določi že 2. in 3. dan po oploditvi. Raven tega hormona se v prvem trimesečju povečuje in doseže največ 10-12 tednov. Nadalje se postopoma zmanjšuje in ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti. HCG hCG je sestavljen iz dveh enot (alfa in beta). Eden od njih je edinstvena beta, ki se uporablja v diagnostiki.

Če je raven hCG povišana, lahko govorimo o:

• več fetusov (norma hCG se poveča sorazmerno s številom plodov);

• Downov sindrom in nekatere druge patologije;

♦ strupenost;

♦ sladkorna bolezen pri bodoči materi;

♦ napačno določen rok nosečnosti.

Če se raven hCG zmanjša, lahko govorimo o:

♦ prisotnost zunajmaternične nosečnosti;

♦ nerazvita nosečnost ali grožnja spontanega splava;

♦ zamude pri razvoju prihodnjega otroka;

♦ placentna insuficienca;

♦ smrt ploda (v II-III trimesečju nosečnosti).

Izračuna se po naslednji formuli:

MoM - vrednost indikatorja v serumu, deljena z mediano vrednostjo indikatorja za to obdobje nosečnosti. Norma je vrednost kazalca blizu enotnosti.

Na vrednost pridobljenih kazalnikov lahko vplivajo številni dejavniki:

♦ težo nosečnice;

♦ Kajenje;

♦ jemanja zdravil;

• zgodovina diabetesa mellitusa pri bodoči materi;

• nosečnost zaradi IVF.

Zato pri izračunu tveganj zdravniki uporabljajo popravljeno vrednost MoM. Ob upoštevanju vseh značilnosti in dejavnikov. Raven MoM se giblje od 0,5 do 2,5. In v primeru večkratne nosečnosti, do 3,5 MoM. Odvisno od pridobljenih rezultatov bo jasno, ali je bodoča mati v nevarnosti za kromosomske patologije ali ne. Če je tako, bo zdravnik svetoval nadaljnjim raziskavam. Vnaprej ni treba skrbeti, če ste dobili pregled za drugo trimesečje - priporočamo, da se vse nosečnice pregledajo, ne glede na rezultate prve faze pregleda. Bog ščiti varno!

II Trimester Surveys

"Triple test"

Izvaja se od 16. do 20. tedna nosečnosti (optimalni čas od 16. do 18. tedna).

Kombinirano presejanje

• ultrazvočni pregled (z uporabo podatkov, pridobljenih v prvem trimesečju);

• biokemijski pregled;

• test krvi za AFP;

Prosti estriol;

• horionski gonadotropin (hCG). Drugi pregled je namenjen tudi ugotavljanju tveganja, da bi imel otrok Downov sindrom, Edwards, napako nevralne cevi in ​​druge anomalije. Med drugim presejanjem je preučevala hormon posteljice in fetalne jeter ploda, ki prav tako vsebuje potrebne podatke o razvoju otroka. Kakšni so hormoni "trojnega testa" in kaj kaže na povečanje ali zmanjšanje njihove ravni v krvi? O hormonu HCG je že omenjeno zgoraj, vendar druga dva zahtevata pojasnila. Alfa-fetolrothein (AFP) je protein, prisoten v krvi otroka zgodnje faze razvoja zarodka. Učinkovitost alfa-fetaproteina je namenjena zaščiti ploda iz materinega imunskega sistema.

Povečanje ravni AFP kaže na verjetnost obstoja:

♦ malformacija nevronske cevke ploda (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckelov sindrom (znak - zaspančna kraniocerebralna kila;

♦ atezija požiralnika (patologija razvoja plodu, ko je požiralnik v plodu slepi, ne doseže želodca (otrok ne more jemati hrane skozi usta) 1 ";

♦ popcilna kila;

♦ ne-naklonjenost prednjega trebušnega zidu ploda;

♦ Fetalna nekroza jeter zaradi virusne okužbe.

Zniževanje ravni AFP kaže:

♦ Downov sindrom - trisomija 21 (po 10 tednih nosečnosti);

♦ Edvardov sindrom - trisomija 18;

♦ napačno opredeljena nosečnost (večja kot je potrebna za raziskave);

♦ smrt ploda.

Prosti estriol - ta hormon najprej proizvaja placento in pozneje jetra ploda. V normalnem toku nosečnosti stopnja tega hormona nenehno narašča.

Povečanje ravni estriola lahko govori o:

♦ Večkratna nosečnost;

♦ veliko sadje;

♦ bolezen jeter, bolezen ledvic pri bodoči materi.

Znižanje ravni estriola lahko kaže na:

♦ fetoplacentalna insuficienca;

♦ Downov sindrom;

♦ anencefalija ploda;

♦ nevarnost prezgodnje dostave;

♦ nadledvična hipoplazija ploda;

♦ intrauterina okužba. Norme estriola v serumu.

Ultrazvok III Trimester projekcija

Izvaja se od 30. do 34. tedna nosečnosti (optimalni čas je od 32. do 33. tedna). Ultrazvok preuči stanje in položaj posteljice, določa količino amniotske tekočine in lokacijo ploda v maternici. Glede na indikacije lahko zdravnik predpiše dodatne študije - dopplerometrija in kardiotokografijo. Doppler - ta raziskava poteka od 24. tedna nosečnosti, najpogosteje pa ga zdravniki predpisujejo po 30. tednu.

Indikacije za izvedbo:

♦ fetoplacentalna insuficienca;

♦ nezadostno povečanje višine stojišča materničnega fundusa;

♦ obroč popkovine;

♦ gestoze itd.

Doppler je ultrazvočna metoda, ki zagotavlja informacije o dobavi krvi za plod. Hitrost pretoka krvi v posodah maternice, popkovnične vrvi, srednje možganske arterije in aorte ploda se preučuje in primerja s stopnjami za to obdobje. Glede na rezultate se ugotovi, ali je oskrba s plodom normalna, ali je pomanjkanje kisika in hranil. Če je potrebno, se predpišejo zdravila za izboljšanje oskrbe krvi s placento. Kardiotokografija (CTG) je metoda za ugotavljanje srčnega utripa ploda in njene spremembe v odzivu na kontrakcije maternice. Priporočljivo je preživeti od 32. tedna nosečnosti. Ta metoda nima kontraindikacij. CTG se izvaja s pomočjo ultrazvočnega senzorja, ki je pritrjen na trebuhu nosečnice (običajno se uporablja zunaj, tako imenovana indirektna CTG). Trajanje CTG (od 40 do 60 minut) je odvisno od faz aktivnosti in počitka ploda. CTG se lahko uporablja za spremljanje stanja dojenčka in med nosečnostjo ter med samim rojstvom.

Indikacije za CTG:

♦ sladkorna bolezen pri bodoči materi;

♦ nosečnost z negativnim Rh faktorjem;

♦ odkrivanje antifosfolipidnih protiteles med nosečnostjo;

♦ zamude pri rasti fetusa.

Zdravnik usmerja pregled in (če je potrebno) priporoča nadaljnji pregled, vendar ne sme vplivati ​​na odločitev ženske. Mnoge bodoče matere najprej zavrnejo presejalne študije, pri čemer trdijo, da bodo v vsakem primeru rodile, ne glede na rezultate študije. Če vnesete v njihovo številko in ne želite opravljati pregledov, potem je to vaša pravica in vas nihče ne more prisiliti. Vloga zdravnika je pojasniti, zakaj se izvajajo prenatalne projekcije, katere diagnoze se lahko opravijo kot rezultat tekočih raziskav, in v primeru invazivnih diagnostičnih metod (chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis), povejte o morebitnih tveganjih. Navsezadnje je nevarnost splava po takih preiskavah približno 2%. Zdravnik vas mora tudi opozoriti. Na žalost zdravniki nimajo vedno časa, da podrobno razložijo rezultate presejanja. Upamo, da bomo v tem članku lahko pojasnili nekatere vidike te pomembne študije.