Duchenne mišična distrofija (mdd)
Duchenne mišična distrofija je ena najpogostejših oblik te bolezni. Bolezen postane opazna okoli drugega leta življenja in se pojavi samo pri dečkih, kar je povezano z X-vezano recesivno vrsto dedovanja. Naslednji simptomi so tipični za DMD.
■ Mišična slabost. Pojavlja se, če ima otrok težave pri gibanju ali gibanju okončin. Otrok se lahko začne sprehajati, se ne more povzpeti po stopnicah, vstane na nogah le s pomočjo rok. Zadnji simptom, ki izhaja iz šibkosti mišic medeničnega dna, se imenuje simbol Gauerja.
■ Čeprav mišice ne počivajo v mirovanju in pri pritisku nima bolečine, pacient postane težko izvede določene ukrepe. Affected mišice so šibke, vendar se pogosto pojavljajo povečane - ta pojav se imenuje psevdohidroskopija.
■ Omejitev mobilnosti. Značilen za pozne faze DMD. Pogosto se zgodi, da se, ko se nekatere mišice oslabijo, njihove antagonistične mišice ostanejo močne, bolni otroci pa na primer začnejo hoditi po tipčih. Težko je ohraniti položaj telesa in bolniki lahko potrebujejo invalidski voziček.
■ Pacient razvije progresivno deformacijo in upogibanje kosti, izčrpanost in pri starosti 10 let večina bolnikov postane onemogočena. Bolniki običajno umrejo pred starostjo 20 let. Vzrok smrti je pljučna okužba, ki jo spremlja slabost dihalnih mišic ali srčni zastoj.
Občasne oblike mišične distrofije
Obstajajo številne druge vrste mišične distrofije. Beckerjeva mišična distrofija je bolezen, povezana s X-kromosomom, bolj benigno od Duchenne's, ki se pojavlja v starosti od 5 do 25 let. Ljudje s tovrstno distrofijo živijo dlje kot z DMD. Distrofija ramenskega pasu se pojavi z enako pogostnostjo pri osebah obeh spolov in se navadno manifestira pri starosti 20-30 let. Približno 50% ljudi, ki trpijo zaradi te vrste distrofije, šibkost pojavijo v plezalnem pasu in se morda ne razširijo na spodnji skrajni pas, v drugih pa na mišice spodnjega skrajnega trebuha najprej vplivajo, šibkost ramenskega pasu pa po približno 10 letih. Potek bolezni je običajno bolj benigna pri tistih bolnikih, ki so na začetku imeli zgornji ud. Mišična distrofija obraza z ramenom podeduje avtosomni prevladujoči mehanizem in enako pogosto vpliva na obraz obeh spolov. To se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se to ponavadi pojavi prvič pri mladostnikih. Za to vrsto distrofije je značilna "pterygoidna" špapula. Nekateri ljudje imajo močno ledveno lordozo (ukrivljenost hrbtenice). Šibkost obraznih mišic vodi do dejstva, da ljudje ne morejo piščalke, potegniti ustnice ali jih zapreti. Odvisno od tega, na katere skupine mišic so prizadete, se lahko zrahljanje in premiki z majhnimi prsti oslabijo ali se lahko prikaže "visi postanek". Zdravstvena nega za mišično distrofijo ni, vendar zapleti, kot so okužbe dihal in sečil, potrebujejo antibiotike.
Zdravljenje vključuje naslednje dejavnosti:
■ Fizična vadba - to lahko upočasni razvoj šibkosti in omejitev gibanja; vadbene komplekse pod nadzorom fizioterapevta so zelo koristne.
■ pasivno raztezanje kite, ki se skrajša.
■ Zaradi videza deformacij in ukrivljenosti hrbtenice so potrebni korektivni stezniki.
■ Kirurški vlek skrajšanih kite.
■ Psihološka pomoč je zelo pomembna; vitalna podpora družini in udobju doma.
Prognoza in obolevnost
V nekaterih primerih, še posebej z Duchennovo distrofijo, je napoved bolezni neugodna. Stopnja invalidnosti je lahko zelo pomembna, saj lahko čas ustavi hojo. Večini bolnikov z distrofijo ramenskega pasu je mogoče pomagati pri popolnem, čeprav nekoliko spremenjenem življenju v 20-40 letih, in včasih tudi več. Ljudje, ki razvijejo mišično distrofijo v poznem adolescenci, imajo običajno boljšo prognozo. Preprečevanje mišične distrofije še ni mogoče, čeprav odkritje okvarjenega gena povečuje verjetnost genske terapije.
Razširjenost bolezni
Mišična distrofija je dokaj redka bolezen, vendar je navadna po vsem svetu med ljudmi vseh ras. Najpogostejša oblika - Duchenne mišična distrofija - se pojavlja s pogostnostjo približno 3 primerov na 10.000 dečkov.
Vzroki
Vse vrste mišične distrofije povzročajo genetski vzroki, čeprav točen vzrok degeneracije mišičnega tkiva ni znan. Morda je glavni vzrok kršitev v celični membrani, ki nenadzorovano prehaja kalcijeve ione v celico, ki aktivira proteaze (enzime), ki prispevajo k uničenju mišičnih vlaken. Možna prenatalna diagnoza v obliki študije amnijske tekočine pred porodom. Kljub temu starši z mišično distrofijo, preden imajo otroka, potrebujejo medicinsko genetsko svetovanje.
Diagnostika
Tipični počasi napredujoči primeri so klinično očitni. Pri bolnikih, zlasti pri distenzaciji Duchenne, v krvi obstaja visoka stopnja kreatin-kinaze. Da bi razlikovali distrofijo od drugih motenj, je morda treba izvesti elektromiografijo. Diagnoza ponavadi potrjuje biopsijo; histokemijske študije pomagajo razlikovati distrofijo od drugih vrst miopatij.