Downov sindrom je kromosomska patologija, npr. ob rojstvu otrok dobi dodaten kromosom, namesto običajnega 46, ima otrok 47 kromosomov. Sindrom samega besede pomeni niz znakov, značilnih lastnosti. Ta fenomen je prvič opisal zdravnik iz Anglije John Down leta 1866, zato je ime bolezni, čeprav ga zdravnik nikoli ni bolel, kar mnogi verjamejo. Angleški zdravnik je prvič označil bolezen kot duševno motnjo. Do sedemdesetih let je bila bolezen povezana z rasizmom. Tako so v nacistični Nemčiji iztrebili slabše ljudi. Do sredine 20. stoletja je bilo več teorij o pojavu tega odstopanja:
Možna povezava med rojstvom invalidnega otroka in starostjo mame (nad 35 let);
Sindrom se manifestira samo z določeno povezavo genetskih in dednih dejavnikov;
Najbolj oddaljena od teorije resnice je, da se ta sindrom pojavi z rojstno travmo.
Zahvaljujoč odkritju sodobnih tehnologij, ki so znanstvenikom omogočile, da preučujejo tako imenovani kariotip (tj. Kromosomni niz kromosomskih lastnosti v celicah človeškega telesa), je bilo mogoče dokazati obstoj anomalije kromosomov. Šele leta 1959 je genetik iz Francije Jerome Lejeune dokazal, da se ta sindrom pojavlja zaradi trisomije 21. kromosoma (to je prisotnost dodatnega kromosoma v kromosomskem nizu organizma - otrok prejme 21 dodatnih kromosomov od matere ali očeta). Najpogosteje se s Downom pojavlja pri otrocih, katerih matere so že dovolj stare, in tudi pri novorojenčkih, katerih družine so imele primere te bolezni. V skladu z sodobnimi raziskavami ekologija in drugi zunanji dejavniki ne morejo povzročiti tega odstopanja. Tudi po podatkih raziskave oče otroka, starejšega od 42 let, lahko povzroči sindrom pri novorojenčku.
Da bi vnaprej vedeli, ali obstaja patologija pri nosečnici, ki ima otroka s kromosomsko nepravilnostjo, danes obstaja več diagnostičnih znakov, ki na žalost niso vedno neškodljive za žensko in njenega prihodnjega otroka.
Aminocenteza velja za enega najbolj natančnih testov za določanje te patologije. Izvaja se na osnovi analize tekočine, iz katere se bo plod razvijal kasneje. Verjetnost pravilnega rezultata je - 99,8%.
Chorionska biopsija se nanaša na invazivne vrste raziskav, pri vstavljanju instrumentov v maternico nosečnice za zbiranje gradiva, na podlagi katerega bo rezultat. Tveganje splava s takšnimi študijami je 1%, vendar še vedno obstaja.
Te vrste diagnostike je treba uporabiti, kadar ima eden od staršev genetsko nagnjenje k bolezni s tem sindromom.
V normalnih primerih se nosečnicam ponudi pregled, kar je krvni test in ultrazvok. Rezultati te študije ne morejo reči, da vaš otrok ne bo imel tega sindroma, vendar kažejo verjetnost njegovega pojava, če je velik, potem se lahko zatečejo k invazivnim tehnikam.
Obstaja tudi tako imenovani "trojni test", ko noseča ženska preskusi krv za tri indikatorje: horionski gonadotropin, prosti estriol in alfa-fetoprotein. Toda, kot so pokazale novejše študije, ta biokemijski test ne razkriva patologije ploda. Ta test je precej drag, zato ni na voljo za vse nosečnice.
Kot kaže praksa, ta metoda diagnoze nima prednosti pred konvencionalnim ultrazvokom . Z navadnim, vendar temeljitim ultrazvočnim pregledom lahko izkušeni zdravnik razkrije patologijo ploda (vendar ne pozabite, da lahko zdravnik določi odstopanja od norme le, če so znaki fetalnih organov že vidni - to je 10-14 tednov izraza).
Najbolj zanesljiv način za določanje dodatnega kromosoma pri novorojenčku je analiza krvi nosečnice (do 16 tednov) za tako imenovane "biokemične označevalce", to je analiza za določeno vrsto beljakovin. Ker ima noseča ženska v krvi del celic nerojenega otroka - ta analiza je sto odstotkov. Zaradi posebne metode materialnega raziskovanja se ta metoda uporablja v prenatalnih diagnostičnih centrih le v nekaterih velikih mestih, kot sta Moskva in Sankt Peterburg. Na srečo, skoraj v vseh Ruska mesta obstajajo medicinske genske klinike, storitve, kjer lahko pari dobijo diagnostiko in ugotovijo kakršne koli napovedi o genetiki svojega nerojenega otroka.
Kljub dejstvu, da zunanji dejavniki ne vplivajo bistveno na genetska odstopanja v razvoju otroka, je treba zagotoviti, da ima nosečnica mir in ustrezno nego že v prvem obdobju nosečnosti. Na žalost je v naši državi vse narejeno, obratno, večina dela skoraj do konca nosečnosti in začne delati skupaj z zdravniki le med porodniškim dopustom, kar je v osnovi napačno. Kot je bilo že omenjeno, grožnja otrokovega rojstva s sindromom raste s starostjo ženske, na primer pri 39-letnih ženskah, verjetnost, da bo tak otrok od 1 do 80. Po zadnjih podatkih so mlada dekleta, ki so zanosila pred 16. letom, se je število takih primerov v naši državi in v Evropi kot celoti v zadnjem času znatno povečalo. Kot kažejo nedavne študije, imajo ženske, ki prejemajo različne vitaminske komplekse že na prvih stopnjah nosečnosti, najmanjšo verjetnost, da imajo otroka kakršno koli patologijo.
Če kljub temu ni bilo mogoče opraviti dragih testov in ugotoviti verjetnost razvoja tega sindroma pri novorojenčku, kako lahko prepoznate te znake po rojstvu otroka? Takoj po rojstvu otroka lahko zdravnik po fizičnih podatkih ugotovi, ali ima to bolezen. Predhodno domnevati, da je ta bolezen otrok, je lahko na podlagi naslednjih razlogov:
Glede na rezultate presejanja, če bi imeli prostor za obstoj, in je bila nejasna slika o odkrivanju patologije ploda;
Podatki iz zdravstvenih kartotek staršev - če ima katera od njih ali družinski člani to odstopanje (to dejstvo mora opozoriti zdravnike v bolnišnici);
Pregled otrok za kakršnekoli zdravstvene težave
Da bi potrdili ali ovrgli diagnozo pri dojenčkih, opravite krvni test, ki natančno nakazuje prisotnost abnormalnosti v kariotipu.
Pri dojenčkih, kljub temi "predhodnim znakovam", se lahko manifestacije bolezni zameglijo, a čez nekaj časa (medtem ko se rezultati testa pripravljajo) lahko prepoznamo odstopanje v številnih fizičnih znakih:
Prvič, ta "ravno obraz", ki je določena v 90% primerov;
Tvorba kožne gubice na vratu, ki ni značilna za navadne dojenčke - okoli 80%;
Kratki udi;
Zobne abnormalnosti;
Ravna glava, kot tudi obraz;
Stalno odprta usta, zaradi nenormalnega razvoja neba;
Slab strabizem (otrok je podoben predstavniku mongoloidske rase);
Ploščati nosni most
Na žalost to niso vsi fizični znaki tega sindroma. V poznejši starosti in skozi vse življenje so ti ljudje nadlegovani s sluhom, vidom, razmišljanjem, motnjami v prebavilih, duševno zaostalostjo itd. Danes, v primerjavi z zadnjim stoletjem, je prihodnost otrok z Downovim sindromom postala veliko boljša. Zahvaljujoč specializiranim ustanovam, posebej zasnovanim programom in najpomembnejšim zahvaljujoč ljubezni in skrbi, lahko ti otroci živijo med navadnimi ljudmi in se razvijajo normalno, vendar to zahteva izredno delo in potrpljenje.
Če načrtujete družino, poskušajte napredovati, izvedite vse raziskave samega sebe in svojega moža, tako da boste v prihodnosti rodili zdrave otroke. Bodite pozorni na svoje zdravje! Sedaj veste, ali je Down sindrom mogoče prepoznati takoj po rojstvu otroka.