Znanstveni pristop
Objektivno gledano, noben od staršev ni zavarovan pred tem tveganjem. Vsak od nas ima povprečno 10-12 okvarjenih genov, ki smo jih prejeli od naših sorodnikov in verjetno bomo dali svojim otrokom. Danes znanost pozna približno 5000 dednih bolezni, ki se razvijajo zaradi težav v genskem aparatu človeka - v genih ali kromosomih.
Razdeljeni so v tri glavne skupine: monogeni, polgenski in kromosomski.
Danes je skoraj vsako patologijo mogoče razložiti z vidika genetike. Kronični tonzilitis - dedna okvara imunosti, holelitiaza - dedna metabolna motnja.
Vrste bolezni
Monogenske bolezni povzroča okvara enega gena. Za danes je znanih okoli 1400 takšnih bolezni. Čeprav je njihova razširjenost nizka (5-10% skupnega števila dednih bolezni), ne izginejo popolnoma. Med najpogostejšimi v Rusiji - cistična fibroza, fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, g-laktosemija. Da bi ugotovili te patologije, vsi novorojenčki v naši državi opravijo posebne teste (na žalost nobena država na svetu ne more preveriti, ali so otroci prisotni v vseh okvarjenih genih). Če je zaznan odmik, se otrok prenese v posebno prehrano, ki jo je treba upoštevati pred 12. letom starosti in včasih do 18 let. Če se bolni starši rodijo zdravi otroci, bodo vsi potomci slednjih "brez napake".
Poligenove (ali večfaktorske) bolezni so povezane s kršenjem interakcije več genov, pa tudi z okoljskimi dejavniki. To je najštevilnejša skupina - vključuje približno 90% vseh dednih bolezni ljudi, ki jih preprečujejo in kasneje zdravijo.
Prenosne poti
Glavni oddajnik bolezni je bolna mati ali oče. Če oba trpeta zaradi bolezni, se tveganje veča. Vendar, tudi če ste vi in vaš zakonec zdrav, v vašem telesu obstajajo številni okvarjeni geni. Preprosto jih potisne normalno in "tiho". Če imate s svojim možem enak "tihi" gen, lahko vaši otroci razvijejo dedno bolezen.
Njegova dediščina je v boleznih "povezanih s spolom" - hemofiliji, Günterjevi bolezni. Nadzorovani so z geni, ki so v spolnem kromosomu. Starši bolnika imajo nekatere vrste onkologije, razvojne anomalije (vključno z ustnicami z ušesi in volkom). V nekaterih primerih starši ne prenašajo same bolezni, pač pa predispozicije k njej (diabetes mellitus, koronarna srčna bolezen, alkoholizem). Otroci prejmejo neugodno kombinacijo genov, ki pod določenimi pogoji (stres, resna travma, slaba ekologija) lahko privede do razvoja bolezni. In bolj izrazita bolezen pri mami ali očetu, večja je nevarnost.
Kromosomske dedne bolezni človeka, njihovo preprečevanje in zdravljenje dobijo veliko časa in truda, nastanejo zaradi spremembe števila in strukture kromosomov. Na primer, najbolj znana anomalija - Downova bolezen - je posledica potrojitve 2 kromosoma. Takšne mutacije niso tako redke, pojavijo se pri 6 novorojenčkih. Druge pogoste bolezni so sindromi Turner, Edwards, Patau. Za vse jih je značilno več pogostih: zamuda fizičnega razvoja, duševne retardacije, kardiovaskularnih, genitourinarnih, živčnih in drugih malformacij. Zdravljenje kromosomskih nepravilnosti še ni bilo.
otrok je lahko zdrav, toda če je mati nosilec mutiranega gena, je verjetnost izdelave bolnega fanta 5%. Dekleta se rodijo zdrave, vendar polovica jih postane nosilci okvarjenega gena. Bolni oče ne prenaša bolezni na svoje sinove. Hčere se lahko razbolijo le, če je mati nosilec.
Iz egiptovske grobnice
Faraon Akhenaten in kraljica Nefertiti starodavne upodobljene s precej nenavadnim videzom. Izkazalo se je, da to ni samo umetniška vizija slikarjev. Glede na nenaravno podolgovato, "stolp" obliko lobanje, majhne oči, nenormalno dolge okončine (tako imenovani "pajki"), nerazvit brad ("ptičast obraz"), so znanstveniki ugotovili Minkowski-Shafarjev sindrom - eno od dedne anemije (anemija).
Iz ruske zgodovine
Kršitev strjevanja krvi (hemofilija) v sinu zadnjega ruskega kralja Nicholas II Tsareviča Alexeja je prav tako dedna. Ta bolezen se prenaša preko materinske linije, vendar se manifestira izključno pri dečkih. Najverjetneje je bil prvi lastnik hemofilije gena kraljica Victoria iz Velike Britanije, prakubica Alexeya.
Težave pri prepoznavanju
Narobe bolezni se ne kažejo vedno od rojstva. Nekatere vrste duševne upočasnitve postanejo opazne le, ko otrok začne govoriti ali iti v šolo. Toda götting Goettington (vrsta progresivne duševne zaostalosti) je na splošno mogoče prepoznati šele po letih.
Poleg tega lahko "tihi" geni postanejo pasti. Njihovo delovanje se lahko pojavi skozi celo življenje - pod vplivom negativnih zunanjih dejavnikov (nezdravega življenjskega sloga, ob upoštevanju številnih drog, sevanja, onesnaževanja okolja). Če vaš otrok spada v tvegano skupino, lahko opravite molekularni genetski pregled, ki bo pomagal ugotoviti verjetnost bolezni v vsakem primeru. Nadalje lahko specialist predpisuje preventivne ukrepe. Če so bolni geni prevladujoči, je nemogoče izogniti bolezni. Simptome bolezni lahko odpravite le. Še bolje, poskusite jih opozoriti pred dostavo.
Skupina tveganj
Če imate vi in vaš zakonec eden od teh dejavnikov, je bolje, pred nosečnostjo, opraviti medicinsko genetsko svetovanje.
1. Prisotnost več primerov dednih bolezni na obeh linijah. Tudi če ste zdravi, ste lahko nosilci okvarjenih genov.
2. Starost je več kot 35 let. Skozi leta se število mutacij v telesu kopiči. Tveganje za številne bolezni eksponentno narašča. Torej, z Downovo boleznijo za 16-letne matere je 1: 1640, za 30-letnike - 1: 720, za 40-letnike - že 1:70.
3. Rojstvo starejših otrok s hudimi dednimi boleznimi.
4. Več primerov splava. Pogosto povzročajo resne genetske ali kromosomske nepravilnosti pri plodu.
5. Dolgotrajni vnos zdravil, ki jih izvaja ženska (antikonvulzivna, antidiroidična, antitumorna zdravila, kortikosteroidi).
6. Stik s strupenimi in radioaktivnimi snovmi ter alkoholizem in zasvojenostjo z drogami. Vse to lahko povzroči genetske mutacije.
Zahvaljujoč razvoju medicine zdaj imajo vsi starši možnost izbire - nadaljevati družinsko anamnezo resne bolezni ali ga prekiniti.
Metode preprečevanja
Če ste v nevarnosti, morate iti skozi posvet z genetikom. Na podlagi podrobnega porekla in drugih podatkov bo odločil, ali so vaši strahovi upravičeni. Če zdravnik potrdi tveganje, morate opraviti genetsko testiranje. Ugotovil bo, ali nosite nevarne pomanjkljivosti.
Če je nevarnost nastanka bolnega otroka previsoka, strokovnjaki namesto naravne zasnove svetujejo, naj se z in vitro oploditvijo (IVF) z genetsko diagnozo preimplantacije (PGD) posvetijo. PGD omogoča eno celico, vzeto iz zarodka, da bi razumela, ali je zdrava ali bolna. Nato se izberejo in vstavijo samo zdrave zarodke v maternico. Po IVF je stopnja nosečnosti 40% (lahko se zahteva več kot en postopek). Treba je opozoriti, da se testiranje zarodka izvede za določeno bolezen (ki je opredeljena pred povečanim tveganjem). To ne pomeni, da je otrok, rojen na koncu, zagotovljen proti drugim boleznim, vključno s dednimi boleznimi. PGD je zapletena in ne draga metoda, vendar deluje dobro v spretnih rokah.
Med nosečnostjo je treba obiskati vse načrtovane ultrazvokove in darovati kri do "trojnega testa" (za oceno stopnje tveganja za razvoj patologije). Z nevarnostjo kromosomskih mutacij lahko izvedemo horionsko biopsijo. Čeprav obstaja grožnja splava, ta manipulacija omogoča ugotavljanje prisotnosti kromosomskih anomalij. Če se najde, je nosečnost priporočljivo prekiniti.