Z izrazitimi malformacijami ledvic plod ni sposoben preživetja in umre v zgodnjih fazah nosečnosti, medtem ko plod z milejšimi nepravilnostmi običajno preživi. Približno 10% otrok se rodi s potencialno resnimi anomalijami genitourinarskega sistema.
Razvoj ledvic
Intrauterinski razvoj ledvic je izredno zapleten proces. Primitivna noč (metanefroza) se položi na vsako stran medeničnega območja. Nato z nadaljnjo rastjo spodnjega dela plodov vsak od njih prične svoje gibanje navzgor do kraja končne lokalizacije (migracije), hkrati pa obrača okrog svoje osi (vrtenje). Pomemben zagon za nadaljnji razvoj primitivnih ledvic je njihova fuzija z orudijami ureterjev. Motnje migracije ali rotacije so v središču najpogostejših anomalij ledvic. Poleg tega je v procesu intrauterinega razvoja možno združiti tako primitivne ledvice kot tvorbo ene velike ledvice.
Anomalije ledvice
Za anomalije ledvice so značilni trije glavni parametri:
• Lezija lahko prizadene eno ali obe ledvici.
• Več anomalij je mogoče kombinirati v eni ledvici.
• Nekatere anomalije so asimptomatične, vendar učinki neželenih dejavnikov, kot je okužba, prispevajo k odkrivanju malformacij. V primeru resnih anomalij se ledvična odpoved lahko razvije takoj ali kmalu po rojstvu otroka.
Anomalije položaja ledvic niso predmet popravka. Te vključujejo:
• Pelvic ostane v medenico. Nastala je kot posledica kršitve migracij v procesu intrauterinega razvoja. Večina teh anomalij je asimptomatična.
• Poškodbe ledvic. Morda v različnih različicah je najpogostejša podkvasto oblikovana ledvica. Postopek migracije običajno ni prekinjen.
• "pogačena" ledvica v obliki brezpogojne, grudaste mase, ki se nahaja v medeničnem predelu. Nastane med adhezivom ledvic in kršitvijo migracij. Takšna ledvica redko povzroča patološke simptome.
• križno distopijo ledvice. Ena ledvica se nahaja na nasprotni strani, poleg druge ledvice.
• torakalna ledvica. Nahaja se v prsni votlini, ki je lahko povezana s kršenjem razvoja diafragme (fibro-mišični septum, ki ločuje prsne in trebušne votline). To je zelo redka anomalija, kirurška korekcija katere je izredno težka.
• Staranje (prirojena odsotnost) ledvic. Opaziti je, če zarodek ni postavil rudimentov, iz katerih naj razvijejo urogenitalne organe. Bilateralna ledvična ageneza povzroči smrt zarodka.
Jetra je mišična cev, skozi katero se urin iz ledvic pretaka v mehur. V zgodnjih fazah razvoja so možne številne anomalije, ki pogosto vodijo do motenj pri prehajanju urina. Motenje fuzije ureterične primordije (primitivni sistem ledvičnega drenažja) z mezonefrosi (primitivna zarodna ledvica) vodi k aretaciji nadaljnjega razvoja ledvic (aplazije). V drugih primerih opazimo nerazvitost ledvic s tvorbo cistične strukture (displazija) Aplazije in ledvične displazije pogosto
Ločitev ureterjev
Ureterična ovula lahko bifurkira in povzroči več slepo končnih kanalov, ki so usmerjeni navzdol vzdolž sečnika. Včasih je mogoče s temi rasami okužiti z razvojem sindroma bolečine. Druga različica anomalije se pojavi, ko potopi dveh uretralnih procesov prerastejo v zarodek - v tem primeru se pojavi podvojitev ledvic. Vsak od njih ima svoj lasten ureter, ki se sam po sebi sprazni v mehur ali se združi z drugim. Vdihavanje drenažnega sistema ledvice pogosto spremlja bolečina zaradi odvajanja urina od spodaj v prekrivni del ledvice.
Okvara sečnega septuma
Zaradi patologije razvoja sečnega septuma (med ožmi spolnih organov in rektuma) včasih pride do cističnega povečanja sečnega odseka, ki nabrekne v lumen mehurja - ureterocela. Majhna stopnja ureterocele se pojavlja precej pogosto in običajno ne povzroča težav. Pomembna ekspanzija lahko postane prostor za nastanek urinih kamnov. Zelo zoženje odprtine za uretero povzroči ovire. Pogosto se ureterocela, refluks urina in podvojitev ledvic združijo pri enem bolniku. Pogoste prirojene okvare spodnjih delov sečil so:
• zadnja uretralna ventila - tvorba dveh gube sluznice sečnice sečnice, kar vodi do krvavitve uriniranja;
• hippospadii - nepopolni razvoj sečnice, v katerem je zunanja odprtina na spodnji površini penisa ali celo na modi, namesto da se odpira na glavi penisa.
Redke anomalije
• Exstrofija mehurja - okvara prednjega zidu mehurja in trebušne stene pod popkom. V tem primeru opazimo deformacijo penisa, nezaželenost modifikacij modroplavutega in ingvinalne kile ter pri dekletih - cepitev klitorisa.
• exgrophy Cloaca je huda pomanjkljivost, v kateri je ločitev mehurja na dve polovici (v katera vstopi urin) in nerazvitost penisa. Možno je vključiti tanko črevo in anus, pa tudi kombinacijo anomalij s prirojeno cerebrospinalno kilo.
• Epispadia - okvara zgornje stene sečnice. V kombinaciji s sfinktrom mehurja lahko bolnik trpi zaradi urinske inkontinence. Zgodnja diagnoza in kirurška korekcija pomanjkljivosti sta izrednega pomena pri bolnikih s prirojenimi anomalijami ledvic in mehurja. Operacije se izvajajo v velikih specializiranih centrih z bogatimi izkušnjami pri zdravljenju malformacij urogenitalnega sistema pri otrocih. V kvalificiranih rokah je mogoče večino abnormalnosti mehurja uspešno odpraviti.