Kromosomi vsebujejo genske informacije v obliki genov. Jedro vsake človeške celice, razen jajčeca in sperme, vsebuje 46 kromosomov, ki tvorijo 23 parov. En kromosom v vsakem paru izhaja iz matere, drugi pa od očeta. V obeh spolih je 22 od 23 parov kromosomov enako, le preostali par spolnih kromosomov je drugačen. Ženske imajo dva X-kromosoma (XX), pri moških pa je eden X-in en Y-kromosom (XY). Zato je normalni niz kromosomov (kariotip) moškega 46, XY in ženski - 46, XX.
Kromosomske nenormalnosti
Če pride do napake med določenim tipom celične delitve, v kateri nastanejo jajčne celice in spermatozo, nastanejo anomalozne zarodne celice, kar vodi k rojstvu potomcev s kromosomsko patologijo. Kromosomsko neravnovesje je lahko kvantitativno in strukturno.
Razvoj otrokovega spola
V normalnih razmerah prisotnost Y-kromosoma povzroči razvoj moškega ploda, ne glede na število X-kromosomov in odsotnost Y-kromosoma - za razvoj ženskega ploda. Anomalije spolnih kromosomov imajo manj uničujoč vpliv na telesne značilnosti posameznika (fenotip) kot na anomalije avtosomov. Y-kromosom vsebuje majhno število genov, zato imajo njene dodatne kopije minimalen učinek. Moški in ženske zahtevajo prisotnost samo enega aktivnega X kromosoma. Presežni X-kromosomi so skoraj vedno popolnoma neaktivni. Ta mehanizem minimizira učinek nenormalnih X-kromosomov, saj so odvečne in strukturno nenormalne kopije inaktivirane, tako da ostane samo en normalni X kromosom "delovni". Vendar pa na kromosomu X obstajajo nekateri geni, ki preprečujejo inaktivacijo. Menijo, da je prisotnost ene ali več kopij takih genov vzrok za nenormalne fenotipe, povezane z neravnovesjem spolnih kromosomov. V laboratoriju se kromosomska analiza opravi pod svetlobnim mikroskopom z 1000-kratno povečavo. Kromosomi postanejo vidni le, če je celica razdeljena na dve genetsko enaki hčerinski celici. Za pridobitev kromosomov uporabljamo krvne celice, ki se gojijo v posebnem mediju, bogatem s hranili. Na določeni stopnji delitve celice obdelamo z raztopino, ki povzroča, da se nabreknejo, kar spremlja "razkosavanje" in ločevanje kromosomov. Celice nato položimo na drsnik za mikroskop. Ko se sušijo, celična membrana razbije s sproščanjem kromosomov v zunanje okolje. Kromosomi so obarvani tako, da na vsakem od njih nastanejo svetle in temne diske (trakovi), katerih vrstni red je specifičen za vsak par. Oblika kromosomov in narava diskov sta natančno raziskana, da bi identificirali vsak kromosom in ugotovili morebitne anomalije. Kvantitativne anomalije se pojavijo, ko je pomanjkanje ali presežek kromosomov. Nekateri sindromi, ki se razvijejo zaradi takšnih napak, imajo očitne znake; drugi so skoraj nevidni.
Obstajajo štiri glavne kvantitativne kromosomske anomalije, od katerih je vsak povezan z določenim sindromom: 45, X-Turnerovim sindromom. 45, X, ali odsotnost drugega spolnega kromosoma, je najpogostejši karyotip v Turnerjevem sindromu. Posamezniki s tem sindromom imajo ženski spol; Pogosto se bolezen diagnozi ob rojstvu zaradi značilnih lastnosti, kot so kožne gube na hrbtu vratu, otekanje rok in nog ter nizka telesna teža. Drugi simptomi so kratki stres, kratki vrat s pterygoidnimi gubami, širok prsni koš z razširjenimi bradavicami, srčne pomanjkljivosti in nenormalno deformacijo podlakti. Večina žensk s Turnerjevim sindromom je sterilna, nimajo menstruacije in ne razvijajo sekundarnih spolnih značilnosti, zlasti mlečnih žlez. Skoraj vsi bolniki pa imajo normalno raven duševnega razvoja. Incidenca Turnerjevega sindroma je med 1: 5000 in 1:10 000 žensk.
■ 47, XXX - trisomija X kromosoma.
Približno 1 od 1.000 žensk ima kariotip 47, XXX. Ženske s tem sindromom so običajno visoke in tanke, brez očitnih fizičnih nenormalnosti. Vendar pa imajo pogosto zmanjšanje dejavnika obveščanja z določenimi problemi pri učenju in vedenju. Večina žensk s trizomijo X-kromosomov je rodovitna in ima možnost, da imajo otroke z normalno skupino kromosomov. Sindrom se redko odkriva zaradi zamegljenega pojava fenotipskih lastnosti.
■ 47, XXY - Klinefelterjev sindrom. Približno 1 od 1.000 moških ima Klinefelterjev sindrom. Moški s kariotipom 47, XXY izgledajo normalno ob rojstvu in v zgodnjem otroštvu, z izjemo majhnih težav pri učenju in vedenju. Karakteristični znaki so opazni med puberteto in vključujejo visoko rast, majhne testise, pomanjkanje semenčic in včasih nezadosten razvoj sekundarnih spolnih značilnosti z razširjenimi mlekarskimi žlezami.
■ 47, XYY - XYY sindrom. Dodatni Y-kromosom je prisoten pri približno 1 od 1.000 moških. Večina moških s XYY sindromom izgleda normalno, vendar imajo zelo visoko rast in nizko raven inteligence. Kromosomi v obliki daljavo spominjajo na črko X in imajo dve kratki in dve dolgi roki. Tipični za Turnerjev sindrom so naslednje anomalije: izohromosom na dolgi roki. Med nastajanjem jajčec ali spermatozorov pride do ločitve kromosomov, ki kršijo razhajanje, ki se lahko pojavi na kromosomu z dvema dolgoma in popolno odsotnost kratkih kromosomov; obročni kromosom. Nastaja zaradi izgube koncev krajših in dolgih ročic kromosoma X in povezave preostalih delov z obročem; črtanje (izguba) dela krajše roke s pomočjo enega od X-kromosomov. Anomalije dolge roke X kromosoma običajno povzročijo disfunkcijo reproduktivnega sistema, na primer prezgodnja menopavza.
Y-kromosom
Gen, odgovoren za razvoj moškega zarodka, se nahaja na kratki roki Y-kromosoma. Črta kratke roke vodi do oblikovanja ženskega fenotipa, pogosto z nekaterimi znaki Turnerjevega sindroma. Geni na dolgem ramenu so odgovorni za plodnost, zato lahko vsa črtanja spremlja moška neplodnost.