Težko je, da si navadna oseba predstavlja, kaj se zdi bodoči materi, če rezultati ultrazvočnega ali biokemičnega presejalnega testa pri dojenčku kažejo na tveganje genetskih nenormalnosti. Čeprav je le v 1 od 10 primerov takšna diagnoza potrjena s podrobnejšim pregledom, je potreba po ponovni diagnostiki, ki večinoma skrbi za nosečnice.
Bistvo je, da je za prevalitev ali potrditev strašne diagnoze potrebno analizirati kardiototip plodu, za katerega v veliki večini klinik uporabljajo invazivne metode vzorčenja materiala za študijo - vzorčenje korionskega vala, amniocentezo (amniocentezo ploda) in vzorčenje popkovnične krvi (kordocenteza). Poleg težav s samim postopkom ima lahko tudi najnužnejše posledice, med katerimi je prekinjena nosečnost. Ta dejavnik povzroča, da bi nekatere ženske opustile takšno diagnozo in s tem izpostavile stresno stanje v celotnem obdobju brejosti, ki pa ne more vplivati niti na povsem zdravega otroka.
Zakaj je fetalna kariotipska analiza?
Pri prenatalni diagnozi po 11. tednu nosečnosti je predpisan ultrazvok. Skupaj z ultrazvokom se dodatno preučujejo biokemični markerji. Namen teh postopkov je opredeliti tako imenovano skupino tveganj. Vendar pa lahko takšna diagnoza kaže samo majhen odstotek verjetnosti genetskih motenj in je nemogoče postaviti pozitivno diagnozo o njegovih rezultatih. S pomočjo podrobne analize kariotipa ploda lahko z veliko verjetnostjo ugotovimo naslednje kromosomske nepravilnosti, ki se v medicinski praksi imenujejo sindromi:
- Down;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Neinvazivna metoda diagnoze kromosomskih patologij
Konec prejšnjega stoletja je bila v krvi noseče ženske najdena fetalna DNA. Vendar je šele 20 let kasneje z razvojem nanotehnologije v praktični medicini uporabil neinvaziven test prenatalne DNA. Bistvo metode je izoliranje ekstracelularne DNK ploda in mater iz venske krvi mame in diagnosticiranje prisotnosti kromosomskih nenormalnosti. Ta študija se imenuje diagnoza glavnega trisomije ali DOT testa.
Glavna prednost preskusa DOT je absolutna varnost za žensko in njenega otroka. Poleg tega se lahko izvede kadarkoli po desetem tednu nosečnosti, rezultati pa bodo pripravljeni v 12 dneh, in sicer z 99,7% zanesljivostjo. Takšna diagnoza se prvenstveno kaže na ženske, ki jim grozi primarna prenatalna diagnoza. Le nekaj laboratorijev na Kitajskem, v ZDA in Rusiji uporablja to metodo v praktični medicini. V naši državi je test DOT mogoče narediti le v laboratoriju "Genoanalyst", katere strokovnjaki so razvijalci takšne tehnologije. Za uresničitev razpoložljivosti takšne analize za ženske iz vseh krajev v Rusiji se lahko odvzame krv v najbližjem zdravstvenem centru, po katerem se biomaterial dostavijo v Moskvo za test DOT s pomočjo posebne kurirske službe. Pred rojstvom skrbite za zdravje vašega otroka. Zdravje za vas in vaše prihodnje otroke!