Pomembnost cistične bolezni ledvic določajo naslednji dejavniki:
• Cistične ledvice so zelo pogoste in včasih predstavljajo kompleksno diagnostično nalogo za zdravnike-terapevte, kirurge, radiologe in patologe.
• Nekatere oblike, kot je policistična ledvična bolezen pri odraslih, so glavni razlog za vključitev bolnika v program hemodialize.
• Ciste se lahko sčasoma spremenijo v maligne tumorje, ki jih je težko prepoznati.
Enostavne ciste
Enostavne ciste so enojne ali večkratne cistične oblike različnih velikosti, od 1 do 10 cm v premeru. Ciste so običajno obdane z gladko sijočo sivkasto lupino in napolnjene s prozorno tekočino. Ciste v ledvicah običajno zasedajo periferni položaj (na območju skorje), čeprav se lahko občasno nahajajo v osrednjem delu (v meduli). Ciste v ledvicah praviloma ne povzročajo simptomov in so zelo pogoste pri ljudeh, starejših od 50 let. Pri velikih velikostih cist se lahko pojavijo bolečine v ledvenem območju, vendar se takšne ciste ponavadi odkrijejo po naključju pri pregledu ledvic za drugo patologijo. Opisani so primeri krvavitve v ciste, ki jih bolnik čuti kot nenadne ostre bolečine v stranski in ledveni regiji. Krvavitev je lahko znak za maligno degeneracijo ciste lupine. S prirojeno multicistozo ledvic se otrok rodi z močno povečanimi nefunkcijskimi ledvicami, katerih snov se spremeni v številne ciste. Z dvostransko okvaro ledvic lahko plod utero ne more proizvesti urina, kar povzroči veliko manj amniotsko tekočino. To povzroča deformacije ploda zaradi povečanega pritiska maternice. Obraz takega sadja je obrnjen, nos je poravnan, ušesa se nahajajo nizka in globoke gube pod očmi.
Odstranjevanje ledvic
Pri bolnikih z multicistično ledvico priporočamo nefrektomijo - kirurško odstranitev ledvice. Operacija se izvaja v primeru povečanja ali okužbe cist, kot tudi pri visokem krvnem tlaku pri bolniku.
Policistično je gensko pogojeno stanje. Obstaja več oblik bolezni:
• perinatalni - otrok se rodi z ogromnimi ledvicami in umre kmalu po rojstvu;
• nenaselen - se diagnosticira v prvem mesecu življenja;
• Otroci - pri otrocih, starih od 3 do 12 let, obstaja razvojna vrzel in odpoved ledvic. Drugi znaki vključujejo visok krvni tlak, povečanje jeter in vranice;
• mladoletnik - bolezen se odkrije v prvih letih življenja;
• Odrasli - ta bolezen se razvije pri odraslih nosilcih avtosomalnega prevladujočega gena. To pomeni, da je bolni posameznik dedoval gen gena od enega od staršev.
Najpogostejša genetska napaka pri policistični bolezni ledvic pri odraslih je mutacija v 16. kromosomu, ki je odgovorna za proizvodnjo polycystin proteina. Slednji igra pomembno vlogo pri medceličnih interakcijah. Simptomi policistične ledvice vključujejo napenjanje, bolečino v ledvenem predelu, hematurijo (kri v urinu) in visok krvni tlak. Poškodbe ledvic je mogoče zaznati po naključju ali kot rezultat pregleda sorodnikov bolnika.
Diagnostika
Pri večini bolnikov se bolezen odkrije v starosti od 30 do 50 let. Pri približno tretjini bolnikov opazimo stalno zmanjšanje delovanja ledvic, kar vodi v potrebo po dializi in nato na presaditev ledvice.
Sočasni simptomi
Policistično lahko spremljajo številni drugi patološki simptomi, ki vključujejo zlasti:
• hipertenzija (visok krvni tlak);
• okužba ledvicnih cist;
• anevrizme (izbočenje stene) možganov in drugih arterij;
• Herni in divertikula v črevesju.
Zdravljenje
Bolniki na dializi ali po presaditvi bodo morda morali odstraniti vedno večje ledvice, da bi preprečili krvavitve, okužbe in bolečine.
Druge cistične bolezni ledvic vključujejo:
• Fanconski sindrom je redko stanje, ki se podeduje kot X-povezana dominantna lastnost. Karakterizirana je zaradi anemije, odpoved ledvic in nizkega natrija v krvi.
• Gobasta ledvica - oster raztezanje zbiralnih cevi. Lahko vpliva na majhen del, cele ali celo obe ledvici. Ta prirojena ali pridobljena bolezen je pogosto povezana s tumorjem Wilmsa (malignih tumorjev ledvic pri otrocih), aniridije (odsotnosti očesa irisa) in hemihepertrofije (hipertrofije mišic polovice telesa). Bolezni pogosto spremljajo ponavljajoče se okužbe sečil, nastanek kamna in odpoved ledvic.
• Hippel-Lindauova bolezen je resna družinska bolezen z razvojem benignih tumorjev možganov, mrežnice, hrbtenice, včasih trebušne slinavke in nadledvične žleze v kontekstu cistične poškodbe ledvic, ki se kaže v malignosti.
• Maligne ciste ledvic so posledica uničenja osrednjega dela rakavega tumorja z nastankom ciste ali, nasprotno, malignosti benigne ciste.