Če se novorojenček karapuzik dvomi v dve uri, ali če se trinajstletni strašni človek že šali, mama ali očka šale izjavo: "To so vsi družinski geni!" Dejansko se geni odločijo, če ne vsi, potem veliko. Torej, podeduje tako barvo las, kot tudi odrez oči, ustava telesa in celo nekatere značilnosti, ki jih je moški, prostovoljno ali nevede. Če želite vplivati na to, na srečo ali na žalost, oseba še ne more (kloniranje ljudi in vplivanje na "Božje obrt" na stopnji rojstva novega življenja so zakonsko prepovedane). Vendar pa obstajajo primeri, ko je brez pomoči genetikov videz zdravega otroka postavljen pod veliko vprašanje ... Torej, obiščite "vladarje genov", mama in oče imata sedem razlogov ...
1. Priprava za nosečnost
Zdaj veliko mladih parov, ki še vedno oddajajo vlogo v matični pisarni, načrtujejo čas, da se v svoji družini pojavijo majhni plod ljubezni. Čeprav, ko pride ta čas, bodo mamice in očka bolj skrbi, da mora biti njihov otrok z znakom Zodiaka nujno Kozorog (Lion, Vodnar ...) in predstavnik želenega - močnega ali lepega pola. O, za predajo analize krvi ali za posvetovanje z genetikom, govor, praviloma, ne gredo. Ali pa gre, če je že prišlo do težav z zanositvijo ali z nosečnostjo. Zakaj je urad genetskega zdravnika zaobšel? Strašno? Verjetno verjamem. V resnici pa v medicinskem genetskem svetovanju ni nič zastrašujoče, toda med vami, med številnimi prazničnimi "groznimi zgodbami" o nosečnosti, ne bo vzrok za posebno navdušenje.
Genetik bo naredil pedigre, ugotovil, ali je vaša družina ogrožena zaradi dednih bolezni, in priporočite, da izvedete študije, potrebne za preprečitev morebitne genetske patologije pri prihodnjem otroku. Zdi se, da lahko tudi starš, ki je varen z vidika dednosti, doživi "napako" in dojenčka, ki se zdi, da zdravje, pod vplivom številnih zunanjih dejavnikov, ne ogroža ničesar, pa se pojavljajo tveganja s prirojeno kršitvijo. Zato naloga genetikov ni samo, da bi starše vprašala o dednih boleznih, ampak tudi ugotoviti, ali obstajajo škodljivi učinki v življenju potencialnih mame in očetov, ki bi lahko vplivali na zdravje njihovega nerojenega otroka (na primer radioaktivne izpostavljenosti, dela s kemičnimi reagenti ipd.) in določiti verjetnost rojstva otroka z eno ali drugo boleznijo. Na žalost, zdrave starše, ki načrtujejo otroka, še vedno zelo redko naslavljajo genetike, pravzaprav pa po medstatistiki, celo v popolnoma zdravem paru, je tveganje za dojenčka s kromosomnim zlomom 5-10%. Če družina ne sodi v to številko, se zdi precej majhna. In če bo udaril? ..
2. Nemogoče je zanositi otroka ali preživeti nosečnost (spontano spontani splav)
Včasih je urad za genetiko takšnih družin zadnji primer. Obračajo se k njemu, ko so že prišli v praktično brezupno situacijo. Stereotipi so močni, in če ženska nima dolgih otrok ali ima redne spontane skrivnosti, sorodniki to krivijo za žensko ... Najslabša stvar je, ko ženska sama prične verjeti, da »ni sposobna imeti zdravega otroka« in se loči od upanja, da postane mama. Pogosto je celoten problem, da je genetsko neravnovesje v zarodku (gomolje, ki ga tvori fuzija matičnih in očetovih spolnih celic) privedlo do bledenja in zavračanja jajčnika plodu v zelo zgodnjih časih razvoja (v prvih dneh ali urah po zajemanju). In to morda sploh ne spremlja zamuda v mesečnem obdobju in morda ni nobenih znakov nosečnosti. Včasih pa lahko pari preživijo nekaj let preučevanja in zdravijo neplodnost ali splav nosečnosti, ne da bi mislili, da so glavni vzroki za vse napake natančno genetski dejavniki. Rutinsko posvetovanje v medicinskem genetskem centru in izvajanje genetskih testov med nosečnostjo bo razjasnilo najbolj nejasne razmere in pomagalo rešiti konflikte. V ta namen se potencialnim staršem ponavadi ponudi isti krvni test za določanje karyovega tipa. Študija zaposlovanja kromosoma je medsebojno afera, ker otrok dobi polovico kromosomov od svoje matere, drugi pa papeža.
3. Starost bodoče mame - za 35, in papežev - za 50
Treba je opozoriti, da čeprav se je reproduktivna doba sodobnih žensk povečala na 40 let in če je bila starana beseda "star primitiv" za matere, starejše od 25 let, praktično zapustila leksikon celo zdravnikov z zavidljivo izkušnjo, je potek časa neizprosen - ženske jajčeca ostajajo stara. Konec koncev so starejši od ženskega telesa do ... 4,5 meseca in v tej "sestavi" živijo in zrejo v telesu v celotni rodni dobi. Spermatozo osvežijo vsakih 72-80 dni. Tako se zgodi, da se staranje jajc zaradi svoje starosti ne vedno vedno spopada z "odgovornostmi" za najvišjo kategorijo - tveganje mutacij se poveča s starostjo. Genetika deluje s togi statistiko: za 900 rodov 25-letnih žensk obstaja en otrok s sindromom dol, ki je že pri 35-letniku tveganje za dojenčka s takšno patologijo, na žalost pa se povečuje za trikrat ... Vendar je roditev pri starosti 45 let in več še posebej skromno, ker kromosomski prelom zaseda vsakega 24 novorojenčka. Ta dejstva sploh ne omenjajo želje in sposobnosti mame, ki ima več kot 40 let, da zanosijo in imajo otroka. Samo zato, da bi se izognili gori napaki, je treba pravočasno obiskati genetiko in upoštevati priporočila.
4. Značilnosti poteka nosečnosti
Nosečnost se je na testu že prijavila z dvema kapi. Mama sprejema čestitke od sorodnikov in prijateljev, začne spremljati svojo prehrano (spremeni zajtrk s kavo in kosom čokolade, jogurta in krompirja iz nepoliranega riža), naroči reviji za starše in "predpisuje" žensko posvetovanje. Ko je bodoča mati registrirana (in s tem je vredno pohiteti do osemdesetega tedna nosečnosti), bo porodniško-ginekolog nujno vprašal o boleznih, prejšnjih nosečnostih, o trenutni nosečnosti. Z eno besedo lahko vodijo odločitve ginekologa, da bodočo mamo posreduje genetskim testom:
♦ dednih bolezni pri enem od staršev prihodnjega otroka;
♦ rojstvo prejšnjega otroka z razvojno ali kromosomsko patologijo;
♦ starost prihodnje mame je več kot 35 let;
♦ vpliv na teratogene mater in otroka: če je ženska pred 12 tedni nosečnosti vzela močna zdravila ali celo prehranske dodatke ali alkohol. Glede zadnjega dejavnika je vredno biti previden, še posebej, če obstaja predlog, da se je po zabavi pojavila nenačrtovana zamisel, kjer sta bila bodoča mama ali oče pod voznikom.
5. Rezultati ultrazvočnega pregleda
Prvi pregled je bolje opraviti prej, kot ga zahteva splošni ultrazvočni koledar, v prvih 4-5 tednih. Na tej stopnji lahko zdravnik zagotovi, da se plodno jajce nahaja, kot je bilo pričakovano, v maternični votlini ali ima neželeno "dislokacijo" (obstaja tveganje za zunajmaternično nosečnost).
Drugi ultrazvok je treba opraviti najkasneje v 11-14 tednih, ko zdravnik lahko in mora opraviti najbolj natančno diagnozo nekaterih malformacij in ugotoviti spremembe, ki signalizirajo možno kromosomsko patologijo - in potem se ženska pošlje v genetiko. Specialist bo najverjetneje predpisal bolj temeljit pregled z uporabo metode, ki vam omogoča, da pridobite celice iz posteljice in natančno določite kromosomski komplet otroka med nosečnostjo (chorionic biopsy, amniocentesis). Tretji (drugi načrtovani) ultrazvok se najbolje izvaja v tednu 20-22. V tem obdobju je mogoče določiti odstopanja v razvoju obraza dojenčka, okončin in tudi ugotoviti morebitna odstopanja pri razvoju notranjih organov ploda. Najpomembnejša stvar na tej stopnji ni niti sam diagnosticiranje, temveč priložnost za zdravljenje dojenčka v maternici ali priprava na poseben potek rojstva tega otroka vnaprej, da določimo optimalno taktiko naknadnega zdravljenja do otrokovega popolnega okrevanja.
6. Analiza biokemijskih testov
Če prosimo, naj navadne bodoče matere, ki jih želijo izbrisati od nosečnosti, bi verjetno vsi 100% odgovarjali: "neskončne analize". Toda to, čeprav ne najbolj prijetno, izraza "zanimivega položaja" ni mogoče odpraviti, ker je včasih običajen krvni test, ki razkriva zaskrbljujoče dejavnike. Kazalci morebitnih napak so sestavine beljakovin v plazmi, alfa-fetoproteina in horionskih gonadotropinov - posebnih proteinov, ki jih proizvajajo embrionalna tkiva. Ko se koncentracija teh proteinov v krvi bodoče mame spremeni, je mogoče domnevati možne kršitve pri razvoju ploda. Študija takih označevalcev se izvaja na določenih datumih:
♦ ravni plazemskih beljakovin in horionskega gonadotropina - v 10-13 tednih gestacije;
♦ horionski gonadotropin in alfa-fetoprotein - po 16-20 tednih. Rezultati krvnih preiskav, ki jih mama daje v ženskem laboratoriju za posvetovanje, pridejo do ginekologa, ki ima žensko med celotno nosečnostjo. Če obstaja vzrok za zaskrbljenost in dodaten pregled, zdravnik na naslednjem sprejemu ali po telefonu obvesti mamo o potrebi po obisku genetike in opravi genetske teste.
7. Akutna stanja pri prenatalnih okužbah
Oh, te okužbe ... Ampak oni, podkupni, včasih ne obidejo bodoče mame, ampak, nasprotno, začenjajo "napenjati" svoje telo ali, dokler so v skriti državi, začeli napredovati. Razlog za to - in nekoliko oslabljen zaradi imunitete nosečnosti in nezdravljenih žarišč okužbe, in le sezonsko okužbo, iz katere nihče ni imunski.
Nekatere virusne okužbe (herpes, rdečke, citomegalovirus, toksoplazmoza) med nosečnostjo lahko povzročijo motnje v razvoju ploda (zaradi česar so takšne okužbe pogosto imenovane intrauterine). Priporočljivo je opraviti presejalni test za odkrivanje virusa pred zasnovo ali v prvih tednih obdobja, ko je še vedno mogoče preprečiti njihov vpliv na otroka. Če se posledice zgodijo v drugem ali tretjem trimesečju, se lahko vsi žalostno končajo.
Zakaj se pojavi kromosomna nenormalnost?
Genetika pozna odgovor na to vprašanje. Dejstvo je, da je primerna družba za kromosom par. V idealnem primeru se po združitvi matičnih in očetovih spolnih celic nadaljuje proces nadaljnjega razdeljevanja v celice z istim nizom kromosomskih "parov" - 23 mater in 23 očetov. Ampak se zgodi, da tretji kromosom pripada paru zaradi "lastnih razlogov" - in tak trio (znanstveno, trisomija) je krivec prirojenih malformacij. V vsakem primeru je sodobna medicina sposobna vnaprej določiti te pomanjkljivosti. In pomaga pri tem prehodu genetskih testov med nosečnostjo. Torej se ne bojite tega načina diagnoze - in bodite zdravi!