Diagnoza cistične fibroze
Simptomi in znaki bolezni so zelo specifični, vendar se lahko razlikujejo glede na resnost tečaja.
Te vključujejo:
■ nezadostna pankreatična funkcija (opažena pri 85% bolnikov);
■ pljučna insuficienca in bronhiektazija (nenormalna bronhialna dilatacija), ki nastanejo zaradi kopičenja lepilne sluzi v dihalnem traktu;
■ Črevesna disfunkcija, povezana z neučinkovito funkcijo organov, ki vodi k izgubi teže in hujšanju.
V isti družini se lahko resnost poškodbe pljuč pri otrocih razlikuje, vendar ima v večini primerov pankreatična disfunkcija enako resnost. Pljučna okužba je eden glavnih vzrokov smrti bolnikov s cistično fibrozo. Najpogosteje je to posledica bakterijske okužbe, ki ni primerna za zdravljenje. Kopičenje viskozne sluzi v dihalnih poteh ustvarja idealne pogoje za razvoj mikroorganizmov. Ljudje s cistično fibrozo so še posebej nagnjeni k okužbi z bakterijo Pseudomonas aeruginosa. Zdrave pljučne celice lahko prenesejo invazivne mikroorganizme. Pri bolnikih s cistično fibrozo je ta funkcija okvarjena, kar ima za posledico nastanek kroničnih pljučnih okužb.
Zdravljenje cistične fibroze
Izboljšanje načinov zdravljenja cistične fibroze, vključno z antibiotikom in fizioterapijo, ki je namenjeno čiščenju pljuč s sluzom, je povečalo povprečno pričakovano življenjsko dobo bolnikov do 30 let. Večina bolnikov s cistično fibrozo je neplodna. Vzrok za neplodnost pri moških je prirojena odsotnost vas deferensov, kanalov, skozi katere spermija prihaja iz testisov v sečnico. Pri ženskah je neplodnost povezana s prisotnostjo nenormalne sluzi v materničnem vratu. Vendar pa lahko takšni bolniki trenutno imajo otroke s pomočjo umetne oploditve. Med predstavniki belega evropskega rase je eden od 25 ljudi nosilec gena cistične fibroze. Ker je ta gen recesiven, ga je treba podedovati obema staršema za pojav simptomov bolezni. Med predstavniki belega evropskega dirka je nosilec defektnega gena cistične fibroze približno 1 oseba od 25. Takšni ljudje se imenujejo heterozigotni. Nimajo kliničnih znakov bolezni in tveganja za razvoj cistične fibroze. V takšni populaciji so možnosti, da bodo oba partnerja v paru nosilci okvarjenega gena 1: 400 (to je 1 par od 400). Vsak nosilec ima 50% tveganje prenosa mutiranega gena na vsakega otroka. Kadar sta oba partnerja v paru nosilci, ima vsak otrok jasno sliko o tveganju za dedovanje genov z napako.
■ Nevarnost cistične fibroze zaradi dedovanja dveh defektnih genov je 1: 4.
■ Tveganje, da postane nosilec defektnega gena pri dedovanju ene pomanjkljivosti in en normalen gen je -1: 2.
■ Možnost, da bi podedovali dva normalna gena, in ostane nepomemben zaradi defektnega gena-1: 4.
Posamezniki, ki so podedovali dva defektna gena, imenujemo homozigot, tisti, ki so podedovali en gen, so heterozigotni ali nosilci. Prevozniki tvegajo, da imajo bolnega otroka, če njihov partner nosi tudi napako. Posamezniki, ki niso nosilci gena, ne morejo razviti bolezni pri svojih prihodnjih otrocih. Pari, v katerih je vsak nosilec, imajo verjetnost 1: 4, da imajo bolnega otroka. Resnost bolezni se lahko razlikuje v širokem razponu. Večina bolnikov je diagnosticirana pred starostjo enega leta, toda blagi obliki bolezni je mogoče diagnosticirati v srednjih letih, včasih tudi po naključju, ko se preučuje za neplodnost. Povečana vsebnost soli na površini kože lahko služi kot diagnostični pokazatelj cistične fibroze. Sodoben "lot test" je bolj zapleten analog metode, ki so jo prej uporabljale babice, ki so lizale čelo novorojenčka, da bi zaznale nenormalno visoko vsebnost soli v znoju. Tudi takrat je bilo znano, da je visoka stopnja soli indikator pljučne insuficience. Cistična fibroza je ena izmed najpogostejših avtosomnih recesivnih dednih bolezni med predstavniki belega evropskega rase in se pojavi v povprečju pri enem od 400 rojenih otrok. Vse etnične skupine nimajo tako visoke stopnje incidence. Na primer, pri predstavnikih latinskoameriškega izvora, je incidenca 1 primer za 9.500 novorojenčkov, za Afričane in Azije pa manj kot 1 primer na 50.000 otrok, rojenih. Večina raziskovanih etničnih skupin ima nižje stopnje pojavnosti kot predstavniki evropske evropske dirke. Vendar pa je težko napovedati stopnjo obolevnosti v mešani populaciji. Približno 25% prebivalcev Severne Evrope je nosilec defektnega gena cistične fibroze. Na primer, v Združenem kraljestvu bolezen nastane pri 1 otroku od 4000 rojstev (vključno z otroki drugih ras, razen belega).