Rojstvo v družini otroka s prirojenimi malformacijami še ni dejstvo, da mladi par nikoli ne bo mogel roditi zdravega otroka. Če bi otroka vzel v družino ali da bi ga odnehal, je stvar vesti in časti vseh. Vsaka mati, ki je devet mesecev nosila svojega otroka pod srcem, doživlja bolečino prednikov, bo lahko zapustila otroka, ne glede na to, kako je rodil.
Od prirojenih malformacij ploda, žal, nihče ni imunski. Ne glede na zdrav način življenja, ki so jih prihodnji starši ne vodijo, tudi oni spadajo v tvegano skupino. Po statističnih podatkih se v svetu rodi približno 5% otrok s pomanjkljivostmi in malformacijami.
Temelji na zgoraj navedenem, zdravniki poskušajo najmlajšim družinam zagotoviti najbolj popolne informacije o svojem pričakovanem otroku. Glavna naloga sodobnih zdravnikov je ugotoviti prirojene bolezni ploda, da bi ugotovili možnosti za njen razvoj.
Malformacije ploda so prirojene in pridobljene v procesu intrauterinega razvoja. Diagnosticiranje malformacij ploda je zelo težko, ker so v svojih manifestacijah nepredvidljive. To diagnostiko obravnavajo naslednji strokovnjaki: porodničarji, genetika, neonatologi.
Downova bolezen. Ta kromosomna bolezen ni redka, saj je Downov sindrom rojen na 1 novorojenčku od 800. Downov sindrom temelji na anomaliji v kromosomskem nizu. Razlogi za to še niso popolnoma pojasnjeni - z razvojem oplojenega jajca v 21. paru zori namesto dveh kromosomov - 3. Ljudje z Downovim sindromom trpijo zaradi demence in fizičnih nenormalnosti. In, starejša ženska, bolj tvegana je imeti otroka z Downovim sindromom.
Fenilketonurija. To je dedna bolezen, za katero so značilne duševne motnje in kršitev fizičnega razvoja. Ta prirojena bolezen je povezana z okvarjeno aminokislinsko izmenjavo fenilalanina. Ta bolezen je odkrita pri vseh novorojenčkih na dan 5. življenja. Če je bolezen ugotovljena, je novorojenčku predpisana posebna prehrana, ki bolniku ne bo omogočala razvoja.
Hemofilija. Ta prirojena bolezen se prenaša od matere do sina. Njene manifestacije so krvna inkopatibilnost, povečana krvavitev.
V rokah nerednih prerokov se pogosto pojavljajo v zgodnjih fazah nosečnosti, če na plod vplivajo različni škodljivi dejavniki, na primer sevanje (rentgenski žarki), uporaba zdravil brez predpisovanja zdravnika (še posebej nevarna za zdravljenje v prvih mesecih nosečnosti), pitje, slabe navade , stik s strupenimi snovmi.
Prav tako prirojene malformacije ploda vključujejo naslednje: srčne pomanjkljivosti, dodatni prsti in prsti, "zajci" ustnice, kolka dislokacija.
Družine, pri katerih obstaja tveganje za nastanek otrok s prirojenimi malformacijami:
- družine z dednimi boleznimi;
- družine z otroki, ki imajo prirojene malformacije;
- družine, v katerih so bili mrtvorojeni otroci ali splavitve;
- Družine po 40 letih.
Sodobna medicina ima metode za diagnosticiranje prirojenih malformacij ploda v zgodnjih fazah. V času nosečnosti do 13. tedna se ultrazvok izvede za določitev Downovega sindroma v plodu. Do 24. tedna se vzame krvni test nosečnice za malformacije ploda. Med 20. in 24. tednom nosečnosti naredi poglobljen ultrazvok, kjer se preverja razvoj možganov, obraza, srca, ledvic, jeter, okončin ploda.